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GÈNES, ADN ET MUTATIONS

 

Les gènes sont des unités chimiques qui se trouvent dans chacune des cellules du corps humain. A l'intérieur de la cellule, les gènes forment une structure spécifique qui s'appelle les chromosomes et qui constituent notre ADN et renferment nos caractéristiques héréditaires. Chaque cellule de l'être humain est composée d'environ 30.000 gènes.
Certains gènes des cellules de l'oreille affectent l'audition et aident à déterminer comment les sons sont transformés en signaux que le cerveau peut comprendre.
Parfois, des changements peuvent arriver dans l'ADN des gènes, altérant leur fonctionnement. Si ces mutations apparaissent dans un gène qui a des informations importantes sur votre perception auditive, le résultat peut être la déficience auditive, voire la surdité.
Tous les gènes humains existent en double, un venant du père et l'autre de la mère. Le risque de perte d'acuité auditive dépend du fait que la mutation soit dominante ou récessive. Une mutation qui domine entraîne une déficience auditive si seulement une des copies héritée d'un des parents est endommagée Les mutations récessives se manifestent lorsque les deux copies sont endommagées, c à d si les deux parents sont porteurs de gènes mutateurs.
Il peut être très compliqué d'identifier les causes génétiques pour une surdité spécifique. Plusieurs sortes de gènes peuvent entraîner le même type de surdité, et des gènes identiques peuvent être impliqués dans des surdités différentes. Finalement, deux personnes avec la même mutation de gènes peuvent avoir des capacités auditives très différentes.
Dans les prochaines 10 à 20 années, une nouvelle gamme de traitements contre la déficience auditive apparaîtra grâce à une meilleure connaissance de nos gènes.
Source: "Science, medicine and the future. New interventions in hearing impairment." British Medical Journal, volume 320, mars 2000. & "Hearing Genes", One In Seven, numéro 36, 2003.
2012 - Une expérience de thérapie génique prometteuse
Alice Emptoz et son équipe d’accueil ont pour but de rétablir la pleine fonctionnalité de l’otoferline chez des souris modèles de la surdité DFNB9. Les chercheurs souhaitent pour cela utiliser des techniques de thérapie génique, qui visent à remplacer le gène défectueux par un gène sain, afin de restaurer la synthèse de la protéine déficiente. Leur expérience consiste à injecter, dans l’oreille interne des souris modèles de la surdité DFNB9, un virus rendu inoffensif contenant le gène sain, et ainsi pallier à l’otoferline défectueuse contenue dans les cellules ciliées internes de ces souris « sourdes ».
Le projet d’Alice Emptoz a été sélectionné par le Conseil Scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale en 2012. Alice Emptoz a reçu 100 000 € sur 2 ans pour mener sa thèse à bien.

 

N.d.l.r. L’otoferline est une protéine transmembranaire présente dans la cochlée, indispensable pour un bon fonctionnement auditif.

 

Françoise Raach

 

Source: "Site de la Fondation de Recherche Médicale”.